这种罕见病症状有点像“过敏”
今年5月，患者郑女士（化名），因双下肢、腹腔、胸腔、面部等多处肿胀、肝功能异常而入院检查，为了找出病灶，医生进行了外科手术探查，依旧没找到症结所在。郑女士慕名来到复旦大学附属华山医院就诊，收治入院后，感染科邀请风湿科、变态反应科等科室进行专家会诊，终于明确了郑女士患了一种名为“遗传性血管性水肿”（hae）的罕见病。
“hae是一种罕见遗传疾病，患者由于体内缺乏c1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。”复旦大学附属华山医院变态反应科主任骆肖群教授介绍，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有59％的hae患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。
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“你家里其他人，尤其是年轻人有同样的症状吗？最好带他们也来筛查一下。因为这种病不知道什么时候会发作，如果喉头水肿，可能会危及生命。”面对骆肖群的建议，郑女士终于明白，一直以来她都以为肿胀是“过敏”，没想到竟是一种可致命的罕见病。
由于hae患者的发作时间、频率、严重程度均无法准确预测，因此早筛、早诊就非常重要。一旦出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，或者反复出现不明原因的腹痛，一定要去医院做进一步排查。遗传性血管性水肿hae是一种常染色体显性遗传病，只要父母一方有患病，子女有50%遗传概率。所以患者一旦确诊，最好也要对其家庭成员进行检查，其中补体和c1酯酶抑制物是最简便经济的hae筛查指标。确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。
骆肖群也坦言，由于目前疾病认知度不高，且症状与其他疾病重叠，经常被忽视和误诊。比如，很多患者误以为这样的症状是过敏；很多临床医生对其也是知之甚少。75%的hae患者曾一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。
定期用药实现水肿“零发作”
当然，这种疾病也并非无药可医。骆肖群介绍，目前hae已经有了针对性的治疗药物，既有快速缓解病情的“急救药”，也有长期为患者保驾护航的预防药，90%的病人可通过定期定量注射药物来控制水肿不发作。
38岁的曹先生是一名hae患者，本来每年发作2-3次，今年开始每个月都会发作，不知道什么时候身体就会像吹气球一样肿起来。而且受这种病症折磨的还不止他自己，他父亲、姐姐、姐姐的两个孩子也有这种不期而至的水肿，5岁的小侄儿甚至发生过最为凶险的喉头水肿。尽管注射hae急救药物后症状缓解，但他更需要针对病因c1酯酶抑制物缺乏的药物来控制发作次数。本月，曹先生在华山医院注射了hae的长效预防药物，更令他高兴的是，这种药目前已经进入了医保，治疗费用大大降低。
国内外权威诊疗指南均推荐对hae患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次。骆肖群指出，目前这一目标需要通过长期预防治疗来实现，也称为长期预防（ltp），即定期使用药物，通过预防发作来减轻疾病负担。同时，针对不同的患者，还要制定全面的个体化管理计划，帮助患者过上正常的生活。
推进hae中国诊疗能力提升，
提升疾病认知是当务之急
近年来，通过国家及社会各界的不断努力，国内hae诊疗水平正在逐步提升。然而，提升临床医生、普通大众对hae的认知仍是当务之急。
2023年6月29日下午，“遗传性血管性水肿中国诊疗能力规范化建设项目”首批建设单位复旦大学附属华山医院mdt推进会在花园大厅成功举行，复旦大学附属华山医院成为hae中国诊疗能力规范化建设项目首批建设单位，该项目由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会主办，是中国首个hae诊疗能力提升项目。华山医院作为上海第一家医保开出hae急救药物和长期控制药物的医院，在多方通力合作下，成为了国内为数不多的同时具备hae检测诊断手段和急救、长效控制治疗的医院。
大会由变态反应科、皮肤科骆肖群教授担任主席，变态反应科、皮肤科、消化科、急诊科、耳鼻喉科、风湿科、呼吸科、血液科、药剂科、检验科、护理部、医保办等多个科室和部门中致力于推进hae罕见病诊疗能力的专家及同仁与会。致辞环节由华山医院医务处方堃处长主持。
复旦大学附属华山医院院长毛颖教授表示：“作为国家级重点医院，华山医院在学科群建设方面不断创新，尤其是罕见病诊疗方面。罕见病常常累及全身多个系统，患者的诊疗会涵盖多个学科，所以要整合学科优势资源，汇集多学科顶尖专家群，打造一站式的医疗服务，让患者少走弯路。”
华山医院虹桥院区副院长赵重波教授作为华山医院罕见病工作小组组长，在会上表达了华山医院对推动加强罕见病临床诊疗能力的决心与信心。
中国罕见病联盟李林康执行理事长在致辞中祝贺华山医院成为hae中国诊疗能力规范化建设项目首批建设单位，期待华山医院在中国罕见病诊疗能力提高工作中做出更多卓越贡献。
随后，中国罕见病联盟李林康执行理事长和中国罕见病联盟郑雪女士为毛颖院长颁发haemdt专项委员会主任证书，为赵重波副院长及骆肖群教授委员颁发heamdt转向委员会副主任证书，为华山医院刘杰教授、陈明泉教授、蔺林教授、薛愉教授、李圣青教授、袁燕教授、王斌教授、关明教授、曹艳佩主任、廖祖达教授分别颁发了专委会委员证书，为变态反应科/皮肤科马莉教授颁发了专委会秘书证书。华山医院门诊部邱智渊主任主持颁证环节。
在讲座环节，变态反应科马莉教授从《一例hae典型患者诊疗回顾》为与会者全面介绍了hae发病机制、临床表现与诊疗方案；浙江大学医学院附属第二医院汪慧英教授结合自己丰富的诊疗经验，为与会者详细地介绍了《中国遗传性血管性水肿治疗新进展》。
风湿免疫科薛愉教授、检验科胡尧教授、急诊科陈明泉教授、药剂科王斌教授、消化科罗忠光教授、耳鼻喉科蔺林教授分别从自身专业角度出发、提出在未来工作中对提高hae诊疗能力的设想及需要解决打通的环节。
大会主席骆肖群教授在总结中指出，hae临床诊疗能力的提高，需要持续的开展面向患者和医生的科普宣教、同时需要医院各个科室和部门的共同推动，使hae成为可快速获得诊断并能得到及时治疗的疾病。
文丨新民晚报 左妍
皮肤科/变态反应科 张臻
上观号作者：复旦大学附属华山医院
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